Apa Itu Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf, yang berakibat pada gangguan kulit dan tulang pada penderita. Tumor bisa bertumbuh di sistem saraf manapun termasuk saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak. Tumor ini biasanya jinak, namun terkadang bisa berkembang menjadi kanker.

Neurofibromatosis dibagi menjadi dua tipe yaitu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1), dan Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2). NF1 lebih sering ditemui dibanding NF2. Di awal kemunculannya, gejala NF umumnya tidak terlalu dirasakan oleh penderita. Namun, dalam jangka panjang, Neurofibromatosis dapat menyebabkan komplikasi dari yang ringan hingga berat, antara lain gangguan pendengaran, gangguan belajar, masalah jantung dan pembuluh darah, rasa sakit yang parah, hingga kehilangan penglihatan.

Penyebab Neurofibromatosis

Kelainan pada Neurofibromatosis terjadi akibat mutasi gen secara spontan pada seseorang. Akibatnya, perkembangan sel dan jaringan saraf menjadi tak terkendali. Ada kemungkinan penyakit ini muncul karena faktor turunan, namun banyak pula penderita yang mengalaminya tanpa ada riwayat serupa dalam keluarga.

Penyakit ini biasanya terdeteksi saat seseorang berada di rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit.

Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala-gejala tidak timbul sekaligus saat seseorang mulai terkena NF1. Gejala timbul secara bertahap dalam waktu yang cukup lama, hingga bertahun-tahun.

1. Bercak kecoklatan seperti tanda lahir noda kopi (café au lait)

Hampir semua penderita NF1 memiliki bercak kecoklatan seperti noda kopi yang dimiliki sejak lahir atau timbul saat anak masih bayi. Bila anak Anda memiliki tandah lahir seperti ini, ada baiknya Anda periksakan ke dokter spesialis kulit.

90% penderita Neurofibromatosis memiliki tanda lahir "noda kopi".

2. Bintik-bintik kecil mengelompok

Timbul bintik-bintik coklat mengelompok, lebih kecil dari noda kopi dan berada di sekitar lipatan kulit seperti ketiak, selangkangan, bawah payudara. Gejala ini muncul di usia 3-5 tahun.

3. Benjolan lunak atau neurofibroma pada kulit

Benjolan-benjolan bersifat lunak dan jinak tumbuh pada kulit atau di bawah lapisan kulit saat penderita berusia 10-15 tahun. Ukurannya bisa berbeda-beda, baik kecil maupun besar, serta jumlahnya bisa sedikit hingga mencapai ribuan.

Neurofibroma pada kulit.

4. Benjolan kecil pada iris mata

Gejala ini tampak jelas pada bagian mata penderita, namun tidak berbahaya dan tidak mengganggu penglihatan.

5. Kelainan tulang dan fungsi gerak

NF1 bisa menyerang kerangka tubuh sehingga menyebabkan kelainan pada tulang penderita antara lain tulang belakang melengkung (skoliosis), kelainan bentuk tulang iga, ukuran kepala lebih besar, serta kelainan tulang di sekitar mata. Anak-anak yang mengidap NF1 seringkali memiliki ukuran di bawah normal (pendek).

6. Kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi

Terjadi akibat neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di area kepala.

7. Gangguan belajar dan perilaku

Lebih dari 50% anak-anak yang terserang NF1 mengalami gangguan belajar ringan seperti membaca dan matematika. Ada juga yang mengalami gangguan perilaku seperti ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder).

Neurofibromatosis Tipe 2

Angka kejadian NF2 tergolong jarang, sekitar 1 dari 25:000 kelahiran. Pada NF2, terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam, atau disebut juga neuroma akustik. Kebanyakan terjadi pada usia 20-an awal.

Gejala dan komplikasi pada NF2 antara lain gangguan keseimbangan, penurunan fungsi pendengaran, telinga mendengung, gangguan penglihatan atau glaukoma, gangguan memori, vertigo, sakit kepala, kejang, kesulitan menelan dan bicara kurang jelas akibat fungsi otot lidah menurun, dan lain sebagainya.

Penanganan Neurofibromatosis

Gangguan-gangguan akibat Neurofibromatosis tidak menyebabkan kematian mendadak atau dalam jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan. Pengobatan umumnya dilakukan untuk meringkankan gejala yang ditimbulkan. Pemantauan rutin sangat diperlukan untuk mendeteksi dan mengatasi komplikasi yang dialami penderita.

Baca juga:

Bintil-Bintil Kecil dan Keras Di Kulit Belum Tentu Jerawat Batu

5 Tanda Tahi Lalat Anak Harus Dicek ke Dokter